染色體遺傳學說：
1. 酒吞(薩登)和巴夫來(包法利)提出
2. 基因位於生殖細胞內
3. 基因位於細胞核內
4. 基因位於染色體上
查卡夫發現任何物種AT數量相同，CG數量相同，而且同物種間不同個體的含氮鹼基比例是相同的
DNA以「五碳醣－磷酸」為骨架
DNA內雙股平行而相反方向排列（5’→3’另一股相反）
DNA複製過程：
1. DNA解旋酶促使DNA雙股解開，露出鹼基
2. DNA聚合酶以原有兩股為模板，依據鹼基互補配對，將游離核苷酸鹼基與模板鹼基配對，將核苷酸連接，合成新股
3. 可連續複製的（5’到3’）稱為領先股；另一股則先複製出岡崎片段，稱為延遲股
4. DNA連接酶再將岡崎片段連接成完整一股DNA
科學家想說DNA複製有三種可能
1. 全保留（生出一個新的DNA）
2. 半保留
3. 分散（將DNA切成多個片段複製完再連接）
麥舍生和史塔爾以¹⁵N追蹤大腸桿菌的DNA複製方式，將大腸桿菌先放在¹⁵N培養，再改由¹⁴N，發現複製第一次的DNA結果是只有一種重量的DNA（兩種N各半），但也有可能是分散，於是再複製一次後發現有兩種重量DNA，即代表是半保留
RNA可折疊成多種型態
傳訊RNA（mRNA）上有密碼子（Codon）
每一組密碼子對應一種胺基酸，反過來一種胺基酸對應多個密碼子，密碼子與胺基酸關係在生物界幾乎通用
AUG是起始密碼子，對應Met甲硫胺酸，UAA,UGA,UAG是終止密碼子，無對應任何胺基酸
轉送RNA（tRNA）的核苷酸序列具有反密碼子（Anticodon），可與mRNA上的密碼子互補配對。依據反密碼子訊息，每種tRNA攜帶特定胺基酸
核糖體RNA（rRNA）與蛋白質構成核糖體，為核糖體成份之一
分子生物學的中心法則由克立克提出，即蛋白質合成由轉錄轉譯完成
轉錄
1. 合成RNA的過程，又稱為RNA的合成
2. 原核細胞於細胞質進行，真核細胞與細胞核中進行
3. 過程：RNA聚合酶與DNA特定部位結合，將DNA某一段雙股暫時分開，接著以其中特定一股為模板股，RNA聚合酶將配對鹼基連接在一起
轉譯
1. 依據mRNA上鹼基序列，合成蛋白質過程
2. 原核真核細胞皆於細胞質中核糖體進行
3. 主要參與物質：核糖體、mRNA、tRNA和胺基酸
4. 過程：
• 真核細胞內mRNA合成後，由細胞核進入細胞質中，與核糖體結合
• 攜帶甲硫胺酸的tRNA其反密碼子（UAC）與mRNA起始密碼子（AUG）進行鹼基配對
• 接著下一個tRNA帶著胺基酸前來，在核糖體酵素催化下，甲硫胺酸轉移至第二個胺基酸，兩者形成肽鍵連結在一起，而起始tRNA便離開核糖體
• 核糖體沿著5’到3’移動
• 當核糖體移動至mRNA上的終止密碼子時，核糖體便與mRNA分離釋出多肽鏈
• 轉譯後形成多肽鏈經過內質網和高基氏體修飾後才能成為功能成熟蛋白
染色體構造上的變異
• 缺失：染色體斷裂流失或喪失某一段染色體。例如：貓叫症患者因第五對染色體短臂發生缺失，導致喉與聲帶發育不全，使患者哭聲如貓痛苦叫聲
• 重複：染色體某些部分發生基因重複現象
• 倒位：染色體上某些部位基因發生顛倒排列現象，主要是因染色體斷裂的片段倒反接回原來染色體上造成
• 易位：非同源染色體部分片段斷裂，彼此互相交換再結合，導致基因排列與正常染色體不同
1. 自然界中，單倍體動物很少，蜜蜂螞蟻雄性個體、蘚苔配子體和蕨類原葉體為單倍體
2. 生物細胞具有兩套以上染色體稱為多倍體，如三倍體（3n）、四倍體（4n）等於，在植物界較普遍
3. 一般奇數的多倍體進行減數分裂時，染色體分配不易形成整倍體的配子，無法形成正常配子，故授粉不易結成種子，例如無籽西瓜利用秋水仙素抑制細胞分裂時的紡錘絲形成而產生四倍體西瓜植株，再將四倍體和二倍體雜交產生三倍體西瓜植株，再將三倍體植株授粉產生無籽西瓜
鐮刀型血球貧血
病因：第11對染色體上血紅素beta鏈基因發生點突變，模板股DNA某組遺傳密碼由CTT突變成CAT，而使患者血紅素beta鏈第六個胺基酸由麩胺酸變成纈胺酸
性狀：突變基因為隱性，若子代為同型合子時，引起紅血球型態呈鐮刀型，且容易破裂，且血紅素攜帶氧氣效率低，使病人產生嚴重貧血
孟德爾第二遺傳法則（獨立分配率）：
1. 形成配子時，每對等位基因分離是獨立的
2. 形成配子時，非等位基因逢機組合至配子
獨立分配率在某個情況不適用，那就是不同等位基因卻在同一條染色體
約翰森提出「基因」一詞
連鎖意義：位於同一條染色體的不同基因會一起分配到同一配子
赫希和闕思的實驗證實噬菌體的遺傳物質為DNA
分別進行兩次實驗，一個是用³⁵S標記蛋白質
另一個用¹⁵N標記DNA
用果汁機攪拌使噬菌體和大腸桿菌分離
再用離心機使大腸桿菌沉澱至底部
接著檢測上層和下層哪裡有放射性
DNA複製過程
1. 解旋酶將DNA氫鍵打斷，使雙股分離
2. 合成RNA引子，提供DNA聚合酶起點
3. 合成新股
4. 領先股與延遲股
5. 相鄰岡崎片段相遇時，RNA引子被移除，並置換成DNA片段，最後再由DNA連接酶連接成完整DNA
Rh陽性是顯性（DD,Dd)；Rh陰性是隱性（dd)
若Rh陰性女子懷孕時，胎兒為Rh陽性：
1. 第一胎可順利生產，但分娩時胎兒的Rh抗原可能透過胎盤進入母體，刺激母體產生Rh抗體
2. 懷孕第二胎時，Rh抗體可進入胎盤與胎兒血液中紅血球表面Rh抗原結合，造成紅血球破裂（溶血），危及胎兒性命
3. 為預防上述情況發生，孕婦施打Rh免疫球蛋白可有效降低Rh抗體產生
苯酮尿症：
1. 體染色體隱性遺傳胺基酸代謝異常
2. 代謝苯丙胺酸酵素無法作用，便累積且產生有毒代謝物，傷及腦部智能障礙
隱性疾病：白化症、苯酮尿症、地中海貧血、鐮刀型貧血
顯性疾病：軟骨發育不全症
DNA粗萃取
1. 打破細胞壁：奇異果削皮放入果汁機，加入蒸餾水後攪打成汁
2. 打破細胞膜：加入洗碗精，攪拌均勻
3. 使DNA溶於高濃度NaCl溶液
4. 分解染色體上的蛋白質：加入鳳梨汁（蛋白酶）
5. 雙層紗布過濾濾液
6. 使DNA凝聚析出：加入95%冰酒精，凝聚析出DNA
龜鱷等爬蟲類動物幼體性別受溫度環境影響，性別不完全根據染色體。
8組蛋白=1核小體
S(菌落smooth)型：有致病力（有莢膜）
R(菌落rough)型：無致病力（無莢膜）
死S+活R產生出活S稱為「轉形」
格里夫茲發現R+死S會轉型；艾佛瑞證明DNA導致轉形
複製DNA時因為有dNTP屬於高能，故ATP不用再釋放能量
同樣地；轉錄時的原料是NTP
原核生物mRNA不用修飾，故可以邊轉錄邊轉譯
5’端帽metG（甲基鳥糞嘌呤三磷酸）
3’腺苷酸端尾
細胞需要大量同樣蛋白時會出現多個核糖體在同一條mRNA上轉譯
常見修飾方式：
1. 加上寡糖側鏈：醣蛋白
2. 加上脂質側鏈：脂蛋白
3. 加上金屬離子：血紅素
4. 適當切割、形成雙硫鍵：胰島素原
5. 磷酸化蛋白，使其活化：肝醣水解酶→肝醣磷酸水解酶
6. 單體聚合作用：血紅素alpha, beta
賈柯和莫諾發現操縱組模式（誘導型）：
1. 缺乏乳糖時，抑制蛋白與操作子結合
2. 乳糖多時，抑制蛋白與乳糖結合
抑制型：色胺酸，當色胺酸充足時，與抑制蛋白結合反而活化抑制蛋白，使之與操作子結合
亞硝酸使C→U，接著DNA複製後就變AT配對
基因池（庫）：族群所有基因總和
基因體：一個個體（包含病毒）全部的基因
基因在染色體上的位置稱基因座
基因頻率：等位基因於族群基因池的比例
基因型頻率：哈溫定律
哈溫（哈地-溫伯格）平衡：哈溫定律所計算結果，不符則代表還在演化
多區域說：非洲直立人先到其他地方再演化
單源說：演化成各個分支再到其他地方
粒線體DNA(mtDNA)母系遺傳或稱細胞質遺傳，支持單源說
ALD是隱性X性聯遺傳
若強調男性人類，因為Y染色體也有約16個基因，故有24個基因連鎖群
雙股RNA可見於病毒
tRNA,rRNA會有分子內部鹼基配對，故部分為雙股
DNA複製起始位置稱為複製起點，真核DNA具有多個複製起點以節省時間，DNA會先接上引子才開始複製
導引酶（一種特殊RNA聚合酶）負責合成RNA引子
DNA連結酶和聚合酶差在一個是三磷酸；一個只有單磷酸，能量差異
作PCR時是用DNA引子，因為比較穩定且毋須拆除
普恩蛋白=朊病毒（庫賈氏病）：碰到正常蛋白會使其改變構形
DNA+RNA共有八種核苷酸
轉錄出tRNA,rRNA後經過切割才變成可攜帶胺基酸、組成核糖體
只有真核才有intron exon
轉譯時多個核糖體在一條mRNA上轉譯，稱為聚核糖體
游離型核糖體：
1. 形成非內膜系統胞器（葉綠、粒線、微粒體）酵素
2. 留在細胞內行使功能
膜結合型核糖體：
1. 內膜系統胞器（溶體、內質網、高基氏體）酵素
2. 分泌型蛋白
轉譯由N terminal往C terminal；轉譯需要轉位酶
DNA複製完5’端一個磷酸根，但RNA轉錄完5’有三個磷酸根
原核生物一條mRNA多基因，多個轉譯起點
真核生物一條mRNA一基因
基因可從四個步驟調控：
1. 轉錄效率
2. mRNA穩定度
3. 轉譯效率
4. 多肽鏈摺疊修飾
調節基因：抑制或活化蛋白的基因
克萊恩菲特症（XXY)：睪丸小有乳房
透納症（X)：具蹼狀，生殖器發育不全
鐮刀型：CTT→ CAT（編碼股）
細胞內複製DNA是靠解旋酶解開；PCR是靠加溫到90度
細胞內複製DNA完整複製；PCR僅複製特定片段（100~300b.p.)
細胞內複製DNA有延遲、順向股；PCR均為順向
10%SDS為清潔劑(洗碗精)；2M NaCl使DNA溶解；鳳梨汁、木瓜酵素為蛋白酶；酒精為析出液
即便有細胞壁，SDS(清潔劑)還是可以穿透進去破壞細胞膜
RNA為單股，故一股RNA的嘌呤數量不一定等於嘧啶數量
基因重組發生於減數分裂和配子結合
穩定天擇：極端個體淘汰
定向天擇：都朝往特定方向演化
分歧天擇：往兩個極端走（中間個體淘汰）
上位基因：一對基因受到另一對基因影響，稱為上位效應
e.g：灰兔(CCGG)和白兔(ccgg)，如果有C時，GG和Gg為灰兔，gg為黑兔，而只有c時，不論是GG,Gg,gg均為白兔
異域演化：同種因地理隔離而產生新物種
同域演化：因不同表徵或行為偏好，導致產生新物種
早禿對男性是顯性，女性隱性
果蠅紅色顯性、白色隱性（X染色體）
耳垂緊貼為隱性
完全顯性：耳垂分離、美人尖、酒窩、正常膚色、ABO血型
苯酮尿症：體隱性，無法代謝苯丙胺酸
中間型遺傳：捲髮程度，顯性為捲髮
Y遺傳：耳孔多毛
X隱性遺傳：血友病、裘欣氏肌肉萎縮、ALD腎上腺腦白質退化症
體隱性：白化
體顯性：軟骨發育不全
DNA雙股所以分子量比RNA大
植物容易突變形成多倍體，生殖隔離容易形成新物種
亨丁頓氏舞蹈症：體顯
不是所有基因都在細胞核（原核在細胞質）
富蘭克林用X光繞射，推測DNA是螺旋狀
