新聞特報-003 研究：心臟病、骨質疏鬆的基因線索

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心臟病、骨質疏鬆的基因線索
更新日期:2008/03/26 00:30

March 19, 2008 – 兩篇新研究指出，影響數百萬人的心血管疾病和骨質疏鬆可能有基因標記。

這些研究發現讓醫師們對預防和治療這些疾病有了新目標。

根據發表於美國醫學協會期刊的研究，PON1基因上的一個變化，可能有關於50分之一以上死於心血管疾病，如心臟病和中風。

據信，此一基因和所謂的好的膽固醇-高密度脂蛋白（HDL）的抗發炎與抗氧化性質有關；HDL值高則對心臟病有保護力；該研究認為PON1的基因變化會影響HDL，而對心臟風險有很大的衝擊。

【尋找基因線索】


　　研究者追蹤約1,400名成年有各種心臟病和中風的病患，對這些病患進行PON1突變之基因檢測。

他們發現，PON1活性低的那25%的成人，其死亡風險是PON1活性高的那25%成人的2倍，兩組之間的非致命心臟病發作或者中風約差距4.5倍。

有PON1基因特定變化的病患，其死亡風險則為2倍；研究者稱此變化為"QQ" ，在研究對象中很普遍。

研究者之一、克里夫蘭診所基金會的心血管診斷主任Stanley L. Hazen博士表示，心臟病的起因相當廣泛且複雜，與基因、環境和型為因素都有關，但是控制這些因素之後，QQ192和所有死於心血管疾病者的2.2%有關。

他表示，約有50分之一的病患受到此基因或其突變的影響。

研究結果認為，知道一個人的PON1狀態，可以預知對適當飲食與規律運動等預防策略的需求。

這也可提供作為治療策略，有一天可以讓醫師使用藥物幫助PON1 突變病患減緩HDL的影響；但是，Hazen博士表示，目前還沒有醫師可以提供PON1突變檢測；目前此一檢測還無法臨床實際運用。


【骨質疏鬆與基因突變】

　　另一篇研究指出，常見的LRP5基因突變是造成骨質疏鬆低骨密度的主要因素，但是此突變並非整體骨折風險的主要因素，骨折是骨質疏鬆對健康最大的風險。


歐洲研究者在一篇對37,500名病患新發表的研究中指出一個稱為LRP5的基因，他們發現，該基因的突變與減少脊椎和大腿骨的骨密度有關；該研究是由歐盟9個國家正在進行之一項骨質疏鬆研究的一部分。

荷蘭鹿特丹Erasmus醫學中心的研究者Joyce von Muers表示，此結論毫無疑問；不過，她向記者表示，LRP5對骨折的影響就比較不確定，基因改變對骨折的風險只有一點點影響。

有關LRP5運作的化學路徑刻正研究中，進行潛在藥物治療標靶和基因檢測，但是同樣的路徑也作用在心血管疾病和一些癌症，這表示任何LRP5基礎的骨質疏鬆藥物可能不再有不必要的副作用。

von Muers表示，當你檢測這些系統時必須相當小心。

本則新聞由國際厚生提供 2008/03/26


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希望早日找到解決方案
這樣應可降低患者人數與痛苦..