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認識罕見疾病 什麼是柯林菲特氏症候群?

作者:康康是一隻鴕鳥│2021-03-23 00:44:01│巴幣:0│人氣:295
其實康康我就是這個疾病的患者啦~

但我們先來科普這個疾病是什麼,再來說這個疾病的好壞(?)
那 我們開始囉!

臨床上大約有 85% 為典型的 47XXY,其餘為各種不同型式的鑲鉗型(mosaicism),最常見的為 46XY / 47XXY。如果是典型的 47XXY的男孩,在幼童及青春期前皆沒有症狀,外型正常、智力正常,外生殖腺亦為正常男孩的性徵,只是多數身材較為瘦長,比一般同齡小朋友高。雖然文獻報告有些案例可能在學習能力比一般小朋友較差,智能發展較慢,但多數在成長過程中,與其他同儕並無明顯差異。在青春期開始,因無法製造足量的雄性素,因而體內產生較多的雌激素,影響生殖器發育,並且有男性女乳化的現象。也由於長期缺乏雄性素的刺激,睪丸造精功能日益退化,以致成人後便成為無精症。因此許多患者都是在結婚後,遇上不孕問題求診,才了解自己染色體與他人不同的情形。

其實臨床上,在年輕患者的精液中,是可以發現精蟲的。只要越年輕,睪丸便還有造精能力;如果可早日冷凍儲存精子,未來可以避免不孕須要借精的窘境。然而,即便利用睪丸切片取精獲得精子,可能也具有兩條性染色體,因而產生三條 X 的女嬰或同樣是多了一條 X 的男嬰;因此有必要進行胚胎染色體篩檢或絨毛膜、羊膜穿刺的檢查。
(2014-05-15,引用自送子鳥中心

但小弟我的資料,其實中文找不太到,因為常見的XXY染色體其實發生機率在1/500到1/1000左右,不算特別罕見的。而小弟我則是XXXY染色體,這發生機率直接到了1/300000左右,機率極低。

至於這個疾病的缺點是 不孕、性慾低、瘦高(其實我也沒多高QQ 160/38kg)、較晚變聲。

而我覺得最大的優點是 不會長鬍子!!!對 我沒有長過鬍子

(圖一,圖片來源:本人我)

我室友常常在那邊刮鬍子,但我從來沒刮過,也不需要刮 超讚 刮鬍子感覺就超麻煩

第二個優點大概就是怎麼吃都不會變胖吧
ㄏㄏ

引文中提到的學習能力較差,我個人也是沒有遇到的,並且在高三時我的IQ 檢測是測出135的。

(圖二,圖片來源:本人我)

各位記得遇到各種疾病,不要相信網路偏方提早就醫!!!



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留言共 3 篇留言

默默無銘
我也是這個病的患者,但是我胖而且有鬍子…

06-01 03:09

康康是一隻鴕鳥
目前好像漸漸也在長鬍子的感覺(但他軟軟 毛很細 我也不確定 要等回診才知道我荷爾蒙是不是上來了06-03 03:17
默默無銘
我已經十年沒回診了,當初兵役體檢時驗出來的,然後醫生說你這個是重大傷病,可以免役…我第二性象徵正常

06-15 21:04

默默無銘
我以為XXY已經夠少了,沒想到還有XXXY!

06-15 21:08

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